CML 是由基因突變引起的。醫(yī)生不知道是什么導(dǎo)致了最初的突變。但他們確實(shí)知道導(dǎo)致 CML 的基因突變不是由父母?jìng)鬟f的。

在人類中，有 23 對(duì)染色體。在患有 CML 的個(gè)體中，9 號(hào)染色體的一部分與一條 22 號(hào)染色體互換。這形成了一條短的 22 號(hào)染色體和一條非常長(zhǎng)的 9 號(hào)染色體。

短的 22 號(hào)染色體被稱為費(fèi)城染色體，并且存在于90%的 CML 患者中。來自 9 號(hào)和 22 號(hào)染色體的基因結(jié)合形成 BCR-ABL 基因，使特定血細(xì)胞不受控制地繁殖，從而導(dǎo)致 CML。