如何診斷膈疝？醫生通常可以在嬰兒出生前診斷出先天性膈疝。大約一半的病例是在對胎兒進行超聲檢查時發現的。子宮內的羊水（包圍和保護胎兒的液體）量也可能增加。

出生后，體檢時可能會出現以下異常：

不正常的胸部運動

呼吸困難

皮膚變藍（紫紺）

胸部一側沒有呼吸音

胸腔腸鳴音

腹部“半空”的感覺

以下測試通常足以診斷 CDH 或 ADH：

X 射線

超聲波掃描（使用聲波產生胸腔和腹腔及其內容物的圖像）

CT掃描（允許直接觀察腹部器官）

動脈血氣測試（直接從動脈抽取血液并測試氧氣、二氧化碳和酸度或 pH 值水平）

MRI（用于更集中地評估器官，尤其是胎兒）