如何診斷乳糜瀉？診斷始于體格檢查和病史。

醫生還將進行各種測試以幫助確認診斷。患有乳糜瀉的人通常具有高水平的抗肌內膜 (EMA) 和抗組織轉谷氨酰胺酶 (tTGA) 抗體。這些可以通過驗血來檢測。當谷蛋白仍在飲食中時進行測試是最可靠的。

常見的血液檢查包括：

全血細胞計數（CBC）

肝功能檢查

膽固醇測試

堿性磷酸酶水平測試

血清白蛋白試驗

在患有 DH 的人中，皮膚活檢也可以幫助醫生診斷乳糜瀉。在皮膚活檢期間，醫生會取出小塊皮膚組織，用顯微鏡進行檢查。如果皮膚活檢和血液檢查結果表明患有乳糜瀉，則可能不需要進行內部活檢。

在血液檢查或皮膚活檢結果不確定的情況下，可以使用上消化道內窺鏡檢查乳糜瀉。在上消化道內窺鏡檢查期間，稱為內窺鏡的細管穿過口腔并向下進入小腸。連接到內窺鏡的小型攝像頭允許醫生檢查腸道并檢查絨毛是否受損。醫生還可以進行腸道活檢，包括從腸道中取出組織樣本進行分析。